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北方人类基因研究中心,北方人类基因组研究中心成立!

北方人类基因研究中心和北方人类基因组研究中心成立 北方人类基因研究中心是致力于研究人类基因组学的新建立的机构。该中心整合了先进的基因组测序、分析和计算能力。其使命是推进对人类基因变异、适应和疾病易感性的理解。 该中心配备了新一代测序平台,用于大规模测序人类基

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研究所,从基因组到表型:功能性变异的影响!

功能性变异是基因组中导致表型差异的变异。了解这些变异对健康和疾病的影响至关重要。 基因组变异包括单核苷酸变异 (SNP)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV)。SNP 最常见,每 1000 个碱基对中约有一个 SNP。CNV 涉及较大 DNA 片段的拷贝数变化,而 SV 涉及更广泛的结构变化

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